Test genéticos reproductivos

La genética se ha abierto camino en materia de fertilidad como un versátil aliado para mejorar los resultados reproductivos. Se trata del área de mayor desarrollo en los últimos años. Protagonista en todos los Congresos, trabajos científicos y, sobre todo, en nuestros consultorios.

PGS o PGT-A por NGS

Se trata del estudio por secuenciación masiva (NGS) de la totalidad de los cromosomas de un embrión antes de su implantación en el útero. Detecta anomalías en el número y estructura de los cromosomas denominadas en conjunto aneuploidías. Las aneuploidías son las responsables de la mayoría de las fallas de implantación, el aborto y síndromes como el Down; y aumentan con el avance de la edad materna y el factor masculino severo.

PGD

Detección de enfermedades monogénicas (causadas por un gen o grupo de genes alterados) en los embriones de aquellas parejas con alto riesgo de transmitirla a la descendencia, antes de su implantación en el útero.

Test en material de aborto

El 50 a 70% de los abortos espontáneos son de causa genética, así como el 90% de los abortos recurrentes. De tal manera, conocer la genética del material de aborto nos proporcionará, en la mayoría de los casos, la respuesta que nuestros pacientes necesitan.

Los estudios tradicionales de cariotipo en material de aborto nos dejan, en al menos la mitad de los casos, sin información para aportarle a las pacientes. En la actualidad se cuenta con la posibilidad de analizar por amplificación y secuenciación del ADN por NGS tanto el material expulsado espontáneamente o el obtenido por legrado uterino, con gran sensibilidad.

Portación de Enfermedades Monogénicas

Para un número muy importante de enfermedades son necesarias dos copias de la mutación para manifestarse en la persona, una copia proveniente de la mujer y otra del hombre.

Son muchas las personas que poseen una mutación sin presentar síntoma alguno. Esto se conoce con el nombre de portación. Si por azar, dos portadores de la misma mutación se eligieran, tendrían un riesgo elevado de engendrar un hijo portador o enfermo.

Por medio del análisis de una muestra de sangre o de un hisopado bucal, se puede conocer el estado de portación de uno o varios genes que podrían tener una representación clínica en la descendencia. El análisis en ambos progenitores nos permite conocer este riesgo. Este estudio (también denominado carrier screening) se utiliza en el estudio de donantes de gametas, tanto de óvulos como de espermatozoides.

NIPT (Non invasive prenatal testing) o Detección de ADN fetal en sangre materna periférica

Se trata de la detección de ADN placentario que circula en la sangre de la madre. Este estudio se diseñó con el objetivo de estudiar genéticamente al embrión, en forma no invasiva, disminuyendo la indicación de biopsias de vellosidades coriales.