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Instituto de Ginecología y Fertilidad

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¿Qué es el PGD?

PGD, es la sigla en inglés para Diagnóstico Genético Preimplantación.
El mismo consiste en analizar una o algunas células extraída de los embriones obtenidos por Fertilización in Vitro con anterioridad a su transferencia al útero. Esto permite conocer parte de la información genética o cromosómica de los embriones. Este estudio no afecta la posterior evolución de los embriones.

pgd ifer
Aspiración de una célula del embrión

¿Cómo se realiza?
Se puede estudiar un gen en particular para evitar la transmisión de un defecto congénito grave a la descendencia, o se pueden analizar los cromosomas en su estructura y número:

Para ello, parejas que normalmente no requerirían de un tratamiento de fertilización asistida de alta complejidad, deben ser sometidas al mismo para  poder tener acceso a células embrionarias y poder diagnosticar la alteración génica antes de reponer los embriones al útero, transfiriendo así  los sanos.

Se estudian 8 cromosomas: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y. Si bien son 23 los pares de cromosomas que poseemos los humanos, los mencionados son los más relevantes en términos de abortos, fallas de implantación o afección neonatal con mayor o menor repercusión en la salud de los bebés en función del diagnóstico. En caso de existir translocaciones en alguno de los progenitores, se agregan a esta lista los pares afectados en sus respectivos segmentos.

¿Quiénes realizan PGD?
Las parejas que realizan PGD son aquellas que:
-presentan abortos recurrentes como consecuencia de una translocación cromosómica balanceada;
-recurren a esta técnica por fallas reiteradas de implantación sin explicación, y desean disminuir el riesgo de que ello se repita evitando la transferencia de embriones cromosómicamente anormales;
-presentan abortos recurrentes de causa desconocida;
-por edad materna avanzada desean disminuir el riesgo de alteraciones cromosómicas en la descendencia;
-presentan enfermedades ligadas al cromosoma X.

Nueva técnica
La técnica de análisis para los 23 pares de cromosomas (CGH: Hibridazión Genómica Comparativa) requiere del envío del material a estudiar al exterior y de la eventual criopreservación por vitrificación de los embriones (según el momento de la biopsia embrionaria) para una transferencia posterior, una vez concluido el análisis.